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1.
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo ; 30(2 Suppl. B): 122-122, abr-jun., 2020.
Artigo em Português | Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-1116774

RESUMO

INTRODUÇÃO: As anomalias da artéria coronária (AAC) são descritas como a segunda causa de morte súbita em atletas jovens nos Estados Unidos e Europa. São classificada mais comumente em anomalias de trajeto (TR) ou origem, tais como: coronária originada do tronco pulmonar e coronária direita ou esquerda com origem no seio coronariano oposto. As formas hemodinamicamente significantes, que oferecem maior risco, são aquelas com TR interarterial (TI) ou de origem da artéria pulmonar. A pesquisa de isquemia (IQ) é crucial nesses pacientes, sua fisiopatologia inclui a dilatação dos vasos adjacentes, formação de ângulo agudo no TR da artéria, espasmos dos vasos anômalos e TR intramural proximal ao vaso, sendo que episódios recorrentes de IQ podem gerar substrato arritmogênico. A maioria dos pacientes é assintomática ou apresenta sintomas inespecíficos, o que torna o diagnóstico um desafio. Eletrocardiograma, teste ergométrico e ecocardiograma possuem limitações, sendo o padrão ouro a angiotomografia coronariana contrastada. Tanto o aconselhamento médico para liberação de exercícios físicos quanto a decisão clinica ou cirúrgica ainda necessitam de evidências científicas mais robustas. O objetivo deste trabalho é apresentar casos de AAC em pacientes ativos para análise de métodos diagnósticos, conduta quanto a prescrição de exercício, intervenção e prognóstico. MÉTODOS: Foram revisados e comparados os prontuários de nove pacientes acompanhados em serviço de referência em cardiologia do estado de São Paulo no setor de cardiologia do esporte. RESULTADOS: a idade variou entre 16 e 60 anos, sendo todos do sexo masculino e praticantes de atividade física, apenas três a nível profissional. Apenas dois apresentavam algum sintoma previamente ao diagnóstico. Em seis casos a coronária percorria TI, a maioria destes apresentava alterações isquêmicas. Nos casos com IQ suspeita ou confirmada, a prática de exercício foi suspensa, dois pacientes foram submetidos à cirurgia sendo liberados após o procedimento. CONCLUSÃO: a melhor conduta frente à AAC ainda necessita de estudo, a suspensão da atividade física visa a prevenção da morte súbita, já que os sintomas quando presentes são mais frequentes ao esforço, contudo o mecanismo do evento ainda é incerto. A conduta cirúrgica, como revascularização ou endoprótese, apesar de feita nos casos de TI ou evidência de IQ, ainda tem benefício controverso na mortalidade.


Assuntos
Exercício Físico , Anormalidades Cardiovasculares , Vasos Coronários
2.
J Inherit Metab Dis ; 32(6): 732-738, 2009 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19821143

RESUMO

The aim of the study was to characterize clinically and biochemically mucopolysaccharidosis type II (MPS II) heterozygotes. Fifty-two women at risk to be a carrier, with a mean age of 34.1 years (range 16-57 years), were evaluated through pedigree analysis, medical history, physical examination, measurement of iduronate sulfatase (IDS) activities in plasma and in leukocytes, quantification of glycosaminoglycans (GAGs) in urine, and analysis of the IDS gene. Eligibility criteria for the study also included being 16 years of age or older and being enrolled in a genetic counselling programme. The pedigree and DNA analyses allowed the identification of 40/52 carriers and 12/52 non-carriers. All women evaluated were clinically healthy, and their levels of urinary GAGs were within normal limits. Median plasma and leukocyte IDS activities found among carriers were significantly lower than the values found for non-carriers; there was, however, an overlap between carriers' and non-carriers' values. Our data suggests that MPS II carriers show lower plasma and leukocyte IDS activities but that this reduction is generally associated neither with changes in levels of urinary GAGs nor with the occurrence of clinical manifestations.


Assuntos
Heterozigoto , Mucopolissacaridose II/genética , Adolescente , Adulto , Biomarcadores/análise , Biomarcadores/urina , Estudos de Casos e Controles , Análise Mutacional de DNA , Família , Saúde da Família , Feminino , Glicoproteínas/análise , Glicoproteínas/genética , Glicosaminoglicanos/análise , Glicosaminoglicanos/urina , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Mucopolissacaridose II/diagnóstico , Mucopolissacaridose II/urina , Linhagem , Exame Físico , Adulto Jovem
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